Este fin de semana coincidí en casa de unos amigos, con otra pareja que tenía un niño con esta enfermedad, un niño precioso de grandes ojos marrones y un pelo rubio rizado muy bonito, así que me interesé por ella y aquí os explico.
La palabra "ataxia" viene de las palabras griegas "a taxis", que significan "sin orden o sin coordinación".
Las personas a las que se les diagnostica ataxia padecen un fallo en el control muscular de los brazos y piernas, que puede dar como resultado la pérdida del equilibrio, coordinación y, posiblemente, alteración en la forma de andar. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla e incluso
el movimiento de los ojos.
El término ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico, pueden aparecer en familias sin antecedentes de esta enfermedad, muchos tipos son hereditarios.
.¿Cuál es la causa de la ataxia?
Se descubrió que la mayoría de los trastornos que causan ataxia presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo está ubicado en la
parte posterior de la cabeza. Su función es coordinar los movimientos musculares voluntarios y mantener la postura, el balance y el equilibrio.
También puede afectar a la columna vertebral. Se pueden utilizar los términos degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa para referirse a este tipo de daño al sistema nervioso.
Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: fabrican proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal.
También pueden afectar a otras partes del cerebro. Las células nerviosas afectadas comienzan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. A medida que la enfermedad avanza, los músculos responden cada vez menos a las órdenes del cerebro. Debido a ello, el equilibrio y la coordinación se convierten en un gran problema.
Tipos de ataxia:
Existen dos tipos de ataxia:
Ataxias esporádicas
Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.
Ataxias hereditarias
La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que no se entienden bien.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la ataxia?
Los síntomas y el momento de su aparición pueden variar de acuerdo con el tipo de ataxia. Cada persona puede experimentar los síntomas en forma diferente.
Los más comunes:
Primero se ven afectados el equilibrio y la coordinación, la falta de coordinación de las manos, los brazos y las piernas, mala articulación al hablar, marcha inestable, dificultad para escribir y comer, movimientos lentos de los ojos
Los síntomas de la ataxia pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos.
Espero que os haya interesado saber de otra nueva enfermedad.
Un saludito.
LEZ
La palabra "ataxia" viene de las palabras griegas "a taxis", que significan "sin orden o sin coordinación".
Las personas a las que se les diagnostica ataxia padecen un fallo en el control muscular de los brazos y piernas, que puede dar como resultado la pérdida del equilibrio, coordinación y, posiblemente, alteración en la forma de andar. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla e incluso
el movimiento de los ojos.
El término ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico, pueden aparecer en familias sin antecedentes de esta enfermedad, muchos tipos son hereditarios.
.¿Cuál es la causa de la ataxia?
Se descubrió que la mayoría de los trastornos que causan ataxia presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo está ubicado en la
parte posterior de la cabeza. Su función es coordinar los movimientos musculares voluntarios y mantener la postura, el balance y el equilibrio.
También puede afectar a la columna vertebral. Se pueden utilizar los términos degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa para referirse a este tipo de daño al sistema nervioso.
Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: fabrican proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal.
También pueden afectar a otras partes del cerebro. Las células nerviosas afectadas comienzan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. A medida que la enfermedad avanza, los músculos responden cada vez menos a las órdenes del cerebro. Debido a ello, el equilibrio y la coordinación se convierten en un gran problema.
Tipos de ataxia:
Existen dos tipos de ataxia:
Ataxias esporádicas
Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.
Ataxias hereditarias
La causa de estas ataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad en que aparecen los síntomas y de otros factores que no se entienden bien.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la ataxia?
Los síntomas y el momento de su aparición pueden variar de acuerdo con el tipo de ataxia. Cada persona puede experimentar los síntomas en forma diferente.
Los más comunes:
Primero se ven afectados el equilibrio y la coordinación, la falta de coordinación de las manos, los brazos y las piernas, mala articulación al hablar, marcha inestable, dificultad para escribir y comer, movimientos lentos de los ojos
Los síntomas de la ataxia pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos.
Espero que os haya interesado saber de otra nueva enfermedad.
Un saludito.
LEZ
22 comentarios:
La verdad es que no tenía ni idea o casi ni idea de esta enfermedad... una sintomatología bastante invalidante.. Lo siento por el peque de tus amigos...
Un beso, preciosa.
Natacha.
Algo había oído sobre esta enfermedad. Ojalá se consiga paliar en cierto modo. Un beso.
No conocía esta enfermedad, es muy complicada en cuanto a los síntomas y procesos cuando va evolucionando.
Lamentable lo que le pasa al niño de tus amigos.
Un abrazo Lez.
Interesante trabajo el que expones aquí, como todos los tuyos.
Lo que más llama la atención de la "Ataxia" y de las demás enfermedades denominadas "raras" es la poca atención de la ciencia y la investigación en las mismas, todo ello por no citar la inexistencia de recursos públicos para las mismas. Se emplean millones en estudiar la cría del mejillón o del percebe y no se dedica ni un solo euro a esta clase de enfermedades, lo cual habla bien a las clases del tipo de políticos que tenemos en España.
Compadezco a las personas que tienen la desgracia de padecer alguna de estas enfermedades y también, como en este caso, a los padres de esta pobrecita criatura. Que Dios les asista.
Un saludo. (&%("·""!·)
Vaya con la enfermedad, hace poco leí algo sobre ella, pero conocer como tú a alguien mas o menos cercano, tiene que ser terrible, pobre criatura y pobres padres.
Un beso guapa.
Olalla.
Hola Lez, guapa.
No conocía esta enfermedad, pero al leer tu post he recordado a una persona que tiene una enfermedad parecida...no sé que diagnostico tiene ella, no tengo confianza con ella como para preguntarle. Esta mujer lleva muchos años enferma, antes caminaba con un andador, ahora necesita silla de ruedas.
Es una pena... sobre todo cuando son niños quienes las sufren.
Un besito.
Pilar
hola lez!!!!!!
muy interesante tu entrada, no conocía esta patología, pero he visto algunos casos,no sabía que era esta enfermedad..
gracias por esta difusión, está bueno aprender...
besos, reina
Amiga, tengo que coincidir con la mayoría, es la primera vez que leo de esta enfermedad.
Desde ya, muchas gracias por el artículo interesante y completo, como siempre.
Lamento la situación del pequeño de tus amigos.
Mi abrazo Bonita!
Vaya Isa, pobre chaval, cuanto lo siento. No tenía conocimientos de esta enfermedad, bueno, no conocía el nombre extacto, porque por su explicación sí he visto varias personas mayores utilizando estos tipos de andadores, supongo que será por esta enfermedad. Gracias por la información tan interesante, como siempre:-)
Un beso guapetona
Yo tampoco sabia nada de esta extraña enfermedad, me quedé impresionada al ver ese crio.
Un besito guapa.
ISA
Hola FER....yo nunca había oido hablar de ella, ahora que me informado, me dá pena la gente que la padece.
Un besito.
Asi es Antonio, lamentablemente existen muchas enfermedades raras de las cuales no tenemos conocimiento.
Un beso.
LEZ
Hola ZP,asi es, la poca atención que se les da a las enfermedades "raras" que existen, aunque también me inclino a opinar que con el poco dinero que dan para las investigaciones muchas de ellas no tienen recursos para ampliar ese campo.
A mi lo que me indigna es que los familiares de estos enfermos raros son los que tienen que ir subvencionando la enfermedad de sus parientes.
Un abrazo )(/%(&·)$
LEZ
Olalla, yo nunca había oido hablar de esta enfermedad.
Cuando el otro día conocí al niño y a sus padres, más que pena sentí indignación por todo el dinero que llevan aportado a la asociación para que les reconozcan sus derechos de investigación.
Un besito preciosa.
LEZ
Hola Pilar preciosa!!!
Si es una pena que existan enfermedades "raras" y encima que la padezcan los niños que empiezan a sufrir tan pronto en la vida.
Un besito dulce.
LEZ
Hola adrisol!!! querida amiga,
Claro que es una lástima....toda enfermedad no conocía es una pena, ya que se tardan tantos años en investigar y poder dar un diagnostico adecuado....
Besitos amorosos.
LEZ
Mi querida Susana!!!
al menos he podido informar un poco respecto a esta enfermedad para que nos enteremos todos un poco más de todo lo "raro" que existe en nuestras vidas.
Besitos grandes.
LEZ
Ana, puede que si que conozcas a alguien con esta enfermedad, pero hay muchas enfermedades que te van atrofiando los musculos y tambien puede ser ella una causa.
Mañana......jijijiji.
Besitos tintonera:P
LEZ
jejeje Lez, espero que lo de "tinto-nera" lo digas por el tintito de verano que nos vamos a tomar hoy:-)... porque si no es así, te tiro de las orejillas... (tintonera es un tiburón, jajaja)
Un besito guapa
Holaaaa
Jejejeje FAIR...el "TINTO"... mmmmmm riquisimo, aunque más rico me súpo el...... pos eso.
Un besote muy grande.
LEZ
Jejejejeje Lauraaaaaaaaaa!!!!
Un enorme beso, ya te tengo fichada;)
LEZ
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